Klinik
Angeborene Fehlbildung der Speiseröhre, bei der die Kontinuität bzw. Durchgängigkeit zum Magen teilweise oder komplett unterbrochen ist.
Man geht heute davon aus, dass eines von 3.500 Neugeborenen in Deutschland mit einer Form der Ösophagus-Atresie geboren wird.
Aus embryologischer Sicht ist die Ösophagus-Atresie eine “Hemmungsfehlbildung“: Üblicherweise entwickeln sich die Speiseröhre (Ösophagus) und Luftröhre (Trachea) gemeinsam aus dem embryonalen Vorderdarm und trennen sich im weiteren Verlauf der embryonalen Entwicklung. Bleibt diese Trennung aus, kommt es zu einer kompletten oder teilweisen Unterbrechung der Speiseröhre mit oder ohne Fistelgang zur Luftröhre (ösophagotracheale Fistel).
Symptome
Vorgeburtlich zeigt sich meistens “zuviel“ Fruchtwasser (Hydramnion) im Ultraschall, da der Fetus das anfallende Fruchtwasser nicht oder nur unzureichend resorbieren bzw. trinken kann.
Unmittelbar nach der Geburt kommt es beim Neugeborenen zum Verschlucken von Speichel und zunehmenden Speichelfluss mit der Gefahr der Flüssigkeitsaspiration in die Lunge. In der Folge können sich schwere zyanotische Episoden ausbilden.
Klinische Unterteilung der unterschiedlichen Formen
1929 nahm der US-amerikanische Arzt E. C. Vogt die bis heute gültige klinische Unterteilung der unterschiedlichen Formen der Ösophagus-Atresie vor (s. Abbildung). Dabei handelt es sich bei dem Typ IIIb um die häufigste Form, die in ca. 80% der Fälle vorliegt. In diesem Fall liegt eine Atresie mit unterer ösophago-tracheale Fistel vor.
Ösophagus-Atresie ohne Fistel
Ösophagus-Atresie mit oberer tracheo-ösophagealer Fistel
Ösophagus-Atresie mit unterer tracheo-ösophagealer Fistel
Ösophagus-Atresie mit Doppelfistel
Fistel ohne Atresie
(Verwendung der Abbildungen unter freundlicher Genehmigung der Selbsthilfeorganisation für Kinder und Erwachsene mit kranker Speiseröhre KEKS e.V., http://www.keks.org)
Assoziierte Fehlbildungen
In über 50% der Fälle tritt die Ösophagusatresie gemeinsam mit einer oder mehreren assoziierten Fehlbildungen auf.
Unter diesen Fehlbildungen sind mit 29% angeborene Herzfehler die häufigsten, gefolgt von anorektalen Malformationen (14%), Fehlbildungen des Urogenitaltraktes (14%), weiteren Fehlbildungen des Gastrointestinaltraktes (13%), des Skelettsystems (10%) und der Atemwege (6%).
Darüber hinaus liegen in 15% der Fälle Fehlbildungen vor, die jeweils seltener und daher oben nicht aufgelistet sind.
Operative Therapie
Die operative Therapie hängt von der Entfernung bzw. Distanz zwischen oberem und unterem Ösophagus-Anteil ab. Bei einer geringen Entfernung können beide Oesophagus-Anteile operativ miteinander verbunden werden. Ist die Distanz zu groß, sind alternative
So können beispielsweise Verlängerungsbehandlungen über mehrere Tage oder Wochen notwendig werden, bis die Distanz zwischen beiden Ösophagus-Enden kurz genug ist, damit sie verbunden werden können. Zudem können Magen- oder Darmanteile, die in den Brustkorb verlagert werden, die fehlende Speiseröhre ersetzen. Besteht eine Verbindung zur Luftröhre oder Lunge (Fistel), muss diese verschlossen werden, um zu verhindern, dass Speichel oder Nahrung in die Atemwege gelangt.
Nachbehandlung und typische Probleme
Häufig ist eine Nachbehandlung über mehrere Jahre erforderlich. Typische Probleme sind eine zu weiche Luftröhre (Tracheomalazie), ein gastroösophagealer Reflux oder Verengungen (Stenosen) an den Ösophagusnahtstellen. Das Outcome der Therapie hängt von den jeweiligen Begleitfehlbildungen und in entscheidendem Maße vom Geburtsgewicht ab.